Дефицит 1α-гидроксилазы — также известно как витамин Д зависимый рахит 1 типа и псевдовитамин Д зависимый рахит (PDDR). Заболевание описано Prader et al. в 1961 году. Это аутосомно рециссивное заболевание, манифестирующее в раннем возрасте. Содержание 1 Этиопатогенез 2… … Википедия
АПЕРА – ГАЛЛЕ СИНДРОМ — (описан французскими врачами Е. Apert и A. Gallais; синонимы – врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) – группа наследственных заболеваний, обусловленных различными дефектами стероидогенеза. Следствием этого является … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Рахитоподобные заболевания — Рахитоподобные заболевания генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D дефицитному рахиту. К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D… … Википедия
СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ — мед. Адреногенитальный синдром врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Этиология и патогенез Синдром обусловлен недостаточностью… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… … Медицинская энциклопедия
Врождённая дисфу́нкция коры́ надпо́чечников — (синоним: адреногенитальный синдром, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, синдром Апера Галле) заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Наиболее часто причиной этого… … Медицинская энциклопедия
НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… … Справочник по болезням